In der Lipidambulanz des Universitären Herz- und Gefässzentrums am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) betreut Natalie Arnold regelmässig Patienten, die mit den Folgen der familiären Hypercholesterinämie (FH) zu kämpfen haben. Diese vererbte Fettstoffwechselstörung führt zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten und steigert so das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkte und Schlaganfälle. Das Tückische: Folgen der FH entwickeln sich oft unbemerkt und werden daher meist zu spät erkannt. Gute Gründe also für die Fachärztin für Innere Medizin und Kardiologie, sich gemeinsam mit dem Bioinformatiker Cristian Riccio, einem Experten für Datenanalyse bei Cardio-CARE, intensiver mit FH zu beschäftigen. Als Basis für ihre enge Zusammenarbeit konnten sie auf bewährte Strukturen der Kooperation zwischen dem UKE und Cardio-CARE zurückgreifen. 

In einer Studie haben beide die Häufigkeit der Erkrankung in Hamburg und die Zusammenhänge zwischen genetisch bestätigter FH und LDL-Cholesterin-Werten untersucht. Für die genetische Analyse griff Cristian Riccio auf die Erbinformationen von über 7.000 Hamburgern aus der Hamburg City Health Study zurück. Die Daten sind Bestandteil des Ganzgenomsequenzierungsprojekts von Cardio-CARE und dem UKE. Natalie Arnold begleitete die Studie aus ärztlicher Sicht. Ein wichtiges Ergebnis: Die bisher angenommene enge Verbindung zwischen sehr hohen LDL-Cholesterinwerten und einer genetischen FH konnte nicht bestätigt werden. Nur die Hälfte der Teilnehmer mit genetisch bestätigter FH hatte eine schwere Hypercholesterinämie mit deutlich erhöhten LDL-Cholesterinwerten. Umgekehrt hatte die grosse Mehrheit mit schwerer Hy­per­cholesterinämie keine genetisch bestätigte FH. „Das bedeutet, dass genetische Screening-Programme, deren Einführung aktuell diskutiert wird, für einen flächendeckenden Einsatz in der Gesamtbevölkerung aktuell noch nicht ausreichend evidenzbasiert sind“, fasst die Ärztin zusammen, und der Bioinformatiker ergänzt: „Ein Verzicht auf genetisches Screening würde vermeiden, Personen mit genetisch bestätigter FH zu verunsichern, da eben nicht alle eine schwere Hypercholesterinämie entwickeln. Und es spart natürlich auch Kosten.“